Гемофилия обретает узнаваемость

Осведомленность россиян о редких заболеваниях, в частности о гемофилии, растет, однако потенциал для информирования населения еще есть, и важно использовать его для популяризации сдачи крови. Такой вывод можно сделать из результатов совместного опроса ВОГ и компании BIOCAD, в котором приняли участие более 1000 человек по всей стране.

Справочно

Гемофилия входит в перечень орфанных (редких) заболеваний. Это наследственное нарушение свертывания крови, обусловленное мутацией в Х-хромосоме и характеризующееся дефицитом определенного фактора крови. В случае с гемофилией В организм не способен вырабатывать фактор свертывания крови IX, в связи с чем пациент нуждается в постоянном замещении фактора IX или в восстановлении этой способности. В РФ в 2023 году было зарегистрировано 1354 пациента с гемофилией В. Их обеспечивают препаратами в рамках государственной программы «14 нозологий» — гемофилия является одним из заболеваний, которое входит в этот перечень, что позволяет пациентам с таким диагнозом получать препараты за счет государства с помощью централизованных госзакупок.

Раньше больные гемофилией не доживали до 30 лет — сегодня, в среднем, их продолжительность жизни может сравняться с продолжительностью жизни других людей благодаря высокотехнологичной терапии, диспансеризации и качественному взаимодействию с врачом.

Так, данные опроса показали, что подавляющее большинство опрошенных (68,3%) знают и могут объяснить суть заболевания, однако оставшиеся респонденты не только затрудняются объяснить, но и в 8,3% случаев в принципе не знают о такой болезни. Опрос показал хорошую осведомленность респондентов о специфике заболевания: абсолютное большинство (86%) знают, что данное заболевание чаще встречается у мужчин. А также о его дебюте: здесь свыше 69% ответили, верно указав, что первые признаки заболевания проявляются в первые несколько лет жизни ребенка.

При этом важно ответить, что среди респондентов в 73,1% случаев нет людей, в чьем окружении (друзья/близкие/знакомые) были бы люди с гемофилией. Это позволяет сделать вывод об объективности опроса и репрезентативности ответов на широкую аудиторию. В то же время из опроса следует, что респонденты считают распространенность заболевания выше, чем есть на самом деле. Существенная часть (свыше 40%) респондентов преувеличили число пациентов с гемофилией в РФ в несколько раз, в то время как корректную цифру назвали только треть опрошенных.

Относительно способов терапии гемофилии респонденты также, ожидаемо, оказались менее информированными. О том, что донорская кровь используется для помощи пациентам с гемофилией, известно 70% респондентов, однако лишь половина может объяснить, зачем именно она необходима.

«Компоненты донорской крови являются жизненно необходимым ресурсом для производства факторов свертывания. Совместное исследование доказывает, что просветительская работа дает результаты, но еще многое предстоит сделать для увеличения числа регулярных доноров. Корпоративное волонтерство помогает в распространении информации о донорстве и целях, для которых может потребоваться кровь, в том числе в интересах пациентов с гемофилией. Донорство крови — это самый простой и доступный практически каждому человеку способ помочь и даже спасти чью-то жизнь», — комментирует вице-президент Всероссийского общества гемофилии Наталия Полищук.

Действительно, отмечает директор департамента разработки генотерапевтических препаратов BIOCAD Павел Гершович, в настоящее время для лечения гемофилии в большинстве случаев используются препараты рекомбинантных факторов свертываемости крови. Однако для поддержания необходимого уровня фактора в крови требуются постоянные инъекции — до трех раз в неделю, в зависимости от тяжести заболевания. «Данный вид терапии, к сожалению, не способен полностью минимизировать риски осложнений этого заболевания. Она предотвращает угрожающие жизни спонтанные кровотечения, но пациенты вынуждены проходить такое лечение регулярно, поэтому их здоровье и жизнь могут напрямую зависеть от поставок препаратов», — отмечает он.

Сейчас крупнейшие фармацевтические компании ведут разработку препаратов с иным принципом действия — генотерапевтическим. В 2022 году одна из таких разработок, препарат под названием «Хемдженикс», получила одобрение FDA для рынка США. Это лекарство состоит из аденоассоциированного вирусного вектора, несущего ген фактора IX, который экспрессируется в печени и производит необходимый фермент, позволяющий избежать спонтанных кровоизлияний. В «Биокаде», в котором ведут разработки в этом направлении последние несколько лет, недавно закончили этап доклинической разработки и начали стадию подготовки к клиническим исследованиям с участием пациентов.