По высохшей капле крови

Полтора года назад петербургская компания Sequoia genetics (Группа компаний «Алкор Био») начала работать над созданием первой в мире клинически валидированной тест-системы для молекулярно-генетической диагностики тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных и определения носительства мутаций у пар, планирующих беременность. К концу прошлого года проект был практически завершен. На него было затрачено около 17 млн руб. Финансирование почти полностью шло за счет частных инвестиций, от государства были получены налоговые льготы по линии биомедицинского кластера «Сколково», также 1 млн руб. выделил Фонд Бортника.

Обязательный скрининг

В России с 2006 г. стал обязательным скрининг новорожденных на пять наследственных генетических заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, андреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз. Сегодня в каждом регионе страны есть своя лаборатория, которая проводит эти исследования, и охват новорожденных составляет, по официальным данным, более 99%.

Поскольку заболевания наследственные, то логично было бы существенную роль отвести ДНК-диагностике. Но поиск генных мутаций с помощью так называемой полимеразно-цепной реакции (ПЦР) — метод достаточно дорогой и низкопроизводительный (все манипуляции выполняются практически вручную). Причем развитие каждого заболевания обуславливается далеко не одной мутацией.

В программе скрининга используются методы, основанные на определении уровня специфического биохимического маркер...