Может быть прорыв

В ожидании чуда

Результаты исследования препарата Trikafta были представлены на национальной конференции в Теннесси и опубликованы в NEJM. Данные оказались настолько убедительными, что американский регулятор одобрил препарат существенно раньше указанного в законодательстве срока. Trikafta может помочь 90% пациентов с муковисцидозом — впечатляющие возможности по сравнению с более скромными результатами ранее исследованных лекарств. Финансирование разработки осуществлялось с помощью так называемой венчурной филантропии — инновационной формы благотворительности.

«Я очень рад. Тридцать лет — долгий путь, пройденный с надеждой, что произойдет нечто подобное», — прокомментировал событие директор Национальных институтов здоровья Френсис Коллинз. Примечательно, что Коллинз был частью команды, которая в 1989 году открыла причину муковисцидоза — мутацию гена CFTR.

Дожить до пенсии

Частый прием антибиотиков, ферментных препаратов — реалии пациентов с муковисцидозом. Хотя современные лекарства способны увеличить продолжительность жизни, она остается ниже средней — около 44 лет. Многие полагают, что вскоре муковисцидоз может превратиться из смертельного заболевания в контролируемое состояние, подобно сахарному диабету, особенно, если прием Trikafta одобрят у детей. Больные, которые не были уверены, смогут ли прожить достаточно долго, чтобы получить образование из-за болезни, говорят, что теперь могут задуматься даже о пенсии. 28-летняя учительница Сара Каролло начала прием Trikafta во время клинического ислледования в 2018 году. В то время болезнь существенно мешала привычной жизни. По словам Сары, она постоянно жила в страхе и ожидании ухудшения состояния и знала, что рано или поздно это произойдет. Спустя несколько дней после начала терапии врачи были ошеломлены изменениями к лучшему функции легких. В октябре 2019 года вместе с Лораной Блэкберн, получившей Trikafta, они участвовали в забеге на 5 км.

Досье
Trikafta (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor и ivacaftor)
Одобрен FDA 21 октября 2019 года.
Лекарственная форма: таблетки.
Показание: лечение муковисцидоза пациентов 12 лет и старше с мутацией F508del в гене CFTR.
Производитель: Vertex Pharmaceuticals.

Три в одном

Trikafta представляет собой комбинацию трех препаратов, появление которых было бы невозможно, если бы ученые не «докопались» до биологической основы заболевания. По словам Френсиса Коллинза, обнаружение гена было подобно поиску иголки в стоге сена. Существует более 1,7 тыс. генных мутаций, которые могут приводить к неправильной работе белка CFTR. Однако в случае самой распространенной поломки (F508del) белок неправильно свернут. Он не может достичь нужного места в клетке и не «работает» должным образом. Новое лекарство содержит три активные субстанции. Одна действует на неправильно свернутый белок, другие две активируют правильно свернутый белок, который достигает нужного места в клетке.

По словам пульмонолога из Университета Канзаса Дипики Полинени, если терапия будет начинаться с младенчества, можно ожидать увеличения продолжительности жизни больных до нормальной. «Это прорывная терапия для людей с муковисцидозом», — подчеркнула она.