Эксперты рассказали о борьбе с орфанными заболеваниями в 2023 году
Спикеры, представляющие общественные организации пациентов, научно-образовательные и научно-клинические учреждения, органы власти и проектные группы, обсудили главные вопросы, связанные с орфанной тематикой.
«Согласно проекту бюджета на 2023 год, финансирование закупок орфанных препаратов увеличится на 60 млрд рублей и достигнет 144,6 млрд рублей, — сообщил модератор сессии член-корреспондент РАН Дмитрий Кудлай. — В России насчитывается около 16 тыс. человек с редкими заболеваниями, хотя эпидемиологические модели говорят о более высокой потенциальной, пока скрытой, заболеваемости. Эта категория пациентов сталкивается с целым комплексом проблем, связанных с диагностикой и лечением».
По мнению экспертов, одна из главных проблем в лечении пациентов с орфанными заболеваниями — недостаточная нацеленность врачей на редкие болезни и, как следствие, долгий путь к диагнозу. Диспансерное наблюдение орфанных больных также сопряжено с рядом трудностей: не всегда определены источники финансирования диспансерных мероприятий, не обозначены исполнители, а в ряде случаев полностью отсутствует возможность лабораторного мониторинга пациентов на уровне регионов. Существенным барьером являются проблемы с социализацией пациентов с орфанными заболеваниями, их интеграцией в образовательный процесс, с трудоустройством и т.д.
Значимым прорывом в лечении орфанных заболеваний стало создание в 2021 году фонда «Круг добра» как нового инструмента оказания помощи детям с тяжелыми диагнозами, в том числе орфанными. Сейчас фонд получает новые полномочия – соответствующий законопроект в Госдуму внесло Правительство РФ. В частности, фонду планируется отдать полномочия по закупке лекарств для детей с заболеваниями из перечня 14 высокозатратных нозологий (ВЗН), которые составляют до 30% от общих затрат программы.
«Это позволит фонду «Круг добра» стать по-настоящему большим «детским» фондом, он будет финансировать группу заболеваний, которая увеличится на десять позиций», — прокомментировал академик РАН Александр Румянцев.
Немаловажным является и то обстоятельство, что ранняя диагностика орфанных заболеваний позволяет существенно снизить риски для пациентов, улучшить их качество жизни, снизить зависимость от лекарственных препаратов. Эксперты отмечают, что достичь существенных улучшений в сфере оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями можно путем комплексных преобразований, касающихся диагностики, лекарственного обеспечения и повышения приверженности лечению. Отдельного внимания заслуживает лечение и сопровождение взрослых пациентов, страдающих орфанными заболеваниями.
Академик Румянцев также отметил, что благодаря совместным усилиям законодателей, научного сообщества было принято решение о расширении неонатального скрининга, который направлен на обнаружение 36 заболеваний (вместо имеющихся пяти). Эти мероприятия дебютируют в следующем году. Уже сейчас подготовлены методические рекомендации, учитывающие опыт пилотных регионов.
«Существующие документы описывают цели и задачи нового скрининга, который основан на молекулярно-диагностических методах и масс-спектрометрии, — подчеркнул эксперт. — Для этого есть все инструменты. Хороший пример реализуемых инноваций — комплексный тест российской компании «Генериум» для полуколичественной оценки врожденных иммунодефицитов (TREC и KREC) и качественной детекции спинально-мышечной дистрофии».
Материал партнера: «Генериум»
