Минздрав РФ расширил перечень орфанных заболеваний

Минздрав РФ опубликовал обновленный перечень орфанных заболеваний. Теперь список включает 303 заболевания — на три позиции больше, чем в предыдущей версии.

В новой редакции перечень пополнился двумя нозологиями и одним новым синдромом в составе уже существующей группы:

• фиброматоз десмоидного типа (агрессивный фиброматоз) — редкая опухоль мезенхимального происхождения, которая развивается из фибробластов или миофибробластов соединительной ткани;
• первичная эритромелалгия — редкое сосудистое расстройство, проявляющееся приступообразным жгучим болевым синдромом и покраснением конечностей, сопровождается локальным повышением температуры.

Кроме того, в группу «Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью» добавлен новый синоним — синдром Шаафа—Янга (Schaaf—Yang syndrome) — редкое генетическое заболевание, характеризующееся задержкой психомоторного развития, мышечной гипотонией, контрактурами суставов и характерными чертами лица, обусловленное мутациями в гене MAGEL2.

Также в новой версии изменено название позиции «Болезнь Лафоры» на «Эпилепсия» в разделе болезней нервной системы.

Ранее перечень расширили с 297 до 301 позиции. В него были включены врожденный дискератоз и расстройство развития с HNRNPH2, а исключен идиопатический рецидивирующий перикардит.