Минздрав РФ расширил перечень орфанных заболеваний

Минздрав РФ разместил на своем сайте обновленный перечень орфанных заболеваний. Список расширили с 305 до 306 нозологий.

В перечень включили первичный билиарный холангит, или первичный билиарный цирроз. Это аутоиммунное заболевание, при котором разрушаются внутрипеченочные протоки, что приводит к холестазу, циррозу и печеночной недостаточности. Из симптомов возможны утомляемость, кожный зуд, желтуха, боль и дискомфорт в правом подреберье, асцит, портальная гипертензия.

Чаще всего болеют женщины среднего возраста. Заболеваемость в Европейском регионе составляет 0,3—5,8 на 100 тыс. населения. Заболевание может длительно протекать бессимптомно. Средняя продолжительность жизни после появления первых признаков патологии — около 10 лет.

Для лечения заболевания используются урсодезоксихолевая кислота, агонисты рецепторов активируемых пролифераторами пероксисом (PPAR), в некоторых случаях — трансплантация печени.

Ранее в перечень орфанных заболеваний добавили синдром дупликации хромосомы 15q11.2-13.1 (синдром Dup15q).