«Промомед» приступил к исследованию IV фазы рисдиплама
СМА может дебютировать не только в первые годы жизни, но и в старшем возрасте, что требует особого внимания к своевременной диагностике и назначению патогенетической терапии. Лечение призвано затормозить прогрессирование болезни, предотвратить тяжелые последствия заболевания и тем самым существенно улучшить прогноз и качество жизни пациентов.
В 2025 году «Промомед» завершил полный цикл разработки и получил регистрационное удостоверение на рисдиплам для лечения СМА у взрослых и детей в возрасте от 16 дней**. Его действие направлено на увеличение уровня белка выживаемости двигательных нейронов (SMN), что способствует замедлению прогрессирования заболевания.
Инвалидизация пациентов как детского, так и взрослого возраста из-за развития генетических нейродегенеративных заболеваний - сложнейший вызов современной медицины. Дополнительное внимание к этой проблеме привлекли история Стивена Хокинга, страдающего боковым амиотрофическим склерозом (БАС) и выпуск препарата генозаместительной терапии с МНН онасемноген абепарвовек для лечения СМА. При этом клиническая практика показывает, что даже сверхтехнологичная генозаместительная может быть недостаточно эффективна у некоторых пациентов.
В связи с этим врачами, наблюдающими за такими пациентами, совместно со специалистами «Промомед» было инициировано исследование, в котором будут изучены возможность и целесообразность применения препарата у пациентов разных возрастных групп, ранее получавших другую патогенетическую терапию СМА.
Исследование позволит собрать доказательную базу об эффективности и безопасности такого подхода, что ляжет в основу изменения клинических протоколов лечения этого сложнейшего заболевания. В перспективе после создания соответствующих правовых условий отечественный препарат позволит увеличить доступность лекарственной терапии для пациентов со СМА и обеспечит существенную экономию бюджета, в том числе региональных систем здравоохранения.
На данный момент в исследование включено шесть центров, в том числе Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева, Российский центр неврологии и нейронаук, Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского.
Оценка терапии будет проводиться на протяжении двух лет у пациентов с проявлением СМА в младенческом возрасте и у пациентов с поздней манифестацией заболевания. Принять участие в исследовании и получить препарат смогут как пациенты, ранее получавшие иную патогенетическую терапию, так и те, кому прежде терапия СМА была недоступна.
«В мире существуют всего три препарата патогенетической терапии СМА, один из которых рисдиплам, — сообщила медицинский директор «Промомеда» Виктория Щербакова. — Накопление доказательной базы об эффективности терапии СМА при поздней манифестации и о возможности применения ступенчатой терапии является важным этапом в понимании алгоритмов ведения пациентов со СМА. Совместно с ведущими специалистами в области орфанных заболеваний мы разработали протокол и запустили исследование, результаты которого позволят сформировать эти алгоритмы».
Исследование, помимо своей основной цели, направленной на стабилизацию состояния и улучшение качества жизни пациентов и их семей, имеет важную научную цель. В нем будет проводиться оценка изменений потенциальных биомаркеров СМА — белков SMN (survival motor neuron) и нейрофиламентов, что, возможно, позволит в дальнейшем прогнозировать ответ на терапию на молекулярном уровне.
