Редкий — не значит невозможный

Перечень орфанных заболеваний в ближайшее время, возможно, будет расширен. Соответствующие изменения в ФЗ-323 готовит Минздрав по инициативе пациентских организаций и медицинского сообщества. Один из поводов расширить список — чрезвычайно редкое, но опасное заболевание — болезнь Помпе. Это генетическая патология, связанная с недостаточностью фермента альфа-глюкозидазы, вызывающей прогрессирующее накопление гликогена и, как следствие, атрофию мышц. При регулярной заместительной терапии эти больные могут жить полноценной жизнью, как, например, большинство диабетиков, но в силу низкой распространенности заболевания врачи не всегда способны вовремя распознать его и назначить препарат, который не только не производится в нашей стране, но до недавнего времени даже не был зарегистрирован.

Включить в перечень

Заболевание выявляется при помощи анализа активности фермента альфа-глюкозидазы: если она снижена, проводится ДНК-диагностика, в том числе на ранних сроках беременности. В нашей стране такое исследование не представляет никакой проблемы. Главное — заподозрить болезнь Помпе, ведь большинство врачей с ней ник...