Сиротская доля

В Санкт-Петербурге создан филиал Профессиональной службы по редким заболеваниям по СЗФО. Его координатором назначен вице-президент по медицинским вопросам Национальной ассоциации больных редкими заболеваниями "Генетика", работающей пока в основном в Петербурге, докт. мед. наук, проф. кафедры нефрологии и эфферент­ной терапии СПб МАПО Алексей СОКОЛОВ, которого корреспондент "ФВ" попросил рассказать об одной из многочисленных проблем в ситуации с редкими заболеваниями, касающейся лекарственной терапии.

Ситуация с организацией медицинской и социальной помощи больным редкими заболеваниями в Петербурге, как и в целом в России, остается очень сложной. В нашей стране начали решаться проблемы только социально значимых болезней, а отдельный человек с редким заболеванием остается один на один со своей болезнью. Существующая система оказания медицинской помощи рассчитана в основном на более или менее социально значимые группы пациентов и практически не охватывает редкие заболевания. Более того, проблемы как бы не существует, т.к. практически нет диагностики и регистрации таких больных. Между тем, с учетом данных Всероссийской переписи населения 2002 г. и данных о средней встречаемости редких заболеваний в популяции, ими могут страдать не менее 1% населения страны — 1,5 млн человек! При улучшении диагностики численность таких больных может достичь 8—10%.

Первым шагом к организации медицинской помощи больному с редкой болезнью является постановка диагноза. Специалисты в области здравоохранения зачастую обладают недостаточными знаниями по большинству редких заболеваний (эта проблема существует не только в России). Отсутствие информации лежит в основе диагностических ошибок, часто является причиной отсрочки в оказании медицинской помощи, иногда приводящей к необратимым последствиям.

После постановки диагноза больному необходимо обеспечить лечение. Для этого должно существовать в принципе и быть зарегистрировано в нашей стране необходимое лекарственное средство (метод лечения, медицинская технология) и существовать медицинское учреждение, в котором лечение будет осуществляться (стационарно или амбулаторно).

По закону пациент с редким заболеванием может приобрести нужное ему лекарство или получить его бесплатно, если он относится к льготным категориям граждан, имеющим право на получение набора социальных услуг (федеральные и региональные льготники) и/или имеющим заболевание, входящее в госпро...