Состоялся первый Евразийский форум по диагностике и лечению орфанных заболеваний
«Содружество без границ» — первая международная площадка на Евразийском пространстве, в мероприятиях которой принимает участие значительное количество экспертов в области фундаментальной и прикладной медицины, фармацевтики, а также представителей органов законодательной власти стран — членов Евразийского экономического союза.
Интерес к сотрудничеству среди участников форума позиционируется как своего рода гарантия для создания фундамента развития межгосударственных программ в целях улучшения системы диагностики орфанных болезней и поддержки генетических исследований в целом.
Среди участников «Содружества» — заместитель министра здравоохранения Российской Федерации Олег Салагай; академик РАН, президент Ассоциации медицинских генетиков России, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев; чл.-корр. РАН, заведующая ревматологическим отделением ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, главный внештатный детский специалист-ревматолог РФ Екатерина Алексеева. С приветственным словом обратился к участникам президент Национальной медицинской палаты Леонид Рошаль.
Основными целями форума стали улучшение диагностики и повышение эффективности лечения, а также оптимизация оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями, такими как мукополисахаридозы, болезнь Гоше, болезнь Ниманна Пика типа С, болезнь Фабри и многими другими. В ходе работы форума эксперты уделяли особое внимание таким вопросам, как диагностика и лечение орфанных болезней, делились новейшими теоретическими разработками и практическим опытом терапии.
Одним из мероприятий форума, стал «круглый стол» «Неонатальный скрининг: ожидания и возможности». Его модератором выступил главный врач Медико-генетического центра им. акад. Н.П. Бочкова Сергей Воронин. В своем докладе эксперт подробно описал цели, задачи и нормативную базу неонатального скрининга в РФ. Кроме того, он представил информацию о готовности к расширению неонатального скрининга в Российской Федерации с 5 до 36 нозологий с включением группы первичных иммунодефицитов и спинальной мышечной атрофии.
В рамках «круглого стола» выступил чл.-корр. РАН, вице-президент АО «Генериум» Дмитрий Кудлай. Он сообщил, что молекулярная диагностика относится к приоритетам компании, учитывая ее возможности в области снижения детской смертности. Компания, в частности, зарегистрировала и производит диагностическую платформу «Иммуно-Бит».
«Этот надежный и доступный метод на базе ПЦР в реальном времени может работать как с «сухими» пятнами крови, так и с образцами нуклеиновых кислот, полученными из цельной крови, — рассказал Кудлай. — Определяется зрелость и количество Т- и В-лимфоцитов по количеству кольцевых фрагментов ДНК на этапе перехода лимфоцитов из кроветворных органов в кровеносную систему. Данная разработка имеет такой серьезный плюс, как возможность количественного определения TREC и KREC — маркеров, характеризующих состояние иммунной системы. Это позволяет выявлять не только выраженные иммунные дефекты, но и отслеживать незначительные отклонения от нормы, наблюдать за динамикой показателей иммунного статуса в ходе лечения».
Завершая выступление, Кудлай представил новую тест-систему «ТК-СМА», которая обеспечивает одновременный скрининг первичных иммунодефицитов и спинальной мышечной атрофии, используя характеристики системы «Иммуно-Бит» и выявляя гомозиготную делецию экзона 7 гена SMN1.
В ходе дискуссии эксперты пришли к общему мнению о больших возможностях отечественных тест-систем в работе новой системы неонатального скрининга.
Внимание участников второго дня форума было сосредоточено на «круглом столе» «Скрининг иммунодефицитных состояний. Время пришло!» Его открыл академик РАН, член комитета Госдумы по охране здоровья, президент ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» МЗ РФ Александр Румянцев докладом «Цели и задачи расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации. Важность неонатального скрининга ПИДС».
«Современные реалии дают нам ясно понять: популяционный скрининг новорожденных позволяет выявить детей до манифестации тяжелых врожденных заболеваний, для которых доступно эффективное лечение и профилактика серьезных осложнений», — подчеркнул Румянцев.
Профессор, главный внештатный детский аллерголог-иммунолог МЗ Московской области Андрей Продеус рассказал специалистам, как распознать сбой иммунитета, осветил вопросы диагностики иммунодефицитов и перспективы неонатального скрининга.
Продолжила дискуссию профессор, главный внештатный иммунолог Министерства здравоохранения Свердловской области Ирина Тузанкина. В своем докладе «Организация программы неонатального скрининга ПИДС на примере Свердловской области» она рассказала об истории развития скрининга и важности проведения неонатального скрининга для повышения шансов сохранения здоровья детей.
Спикер представила данные пилотного скринингового исследования новорожденных детей в Свердловской области. В период с августа по декабрь 2021 года протестировано 4974 новорожденных. Проведен анализ сухих пятен крови, собираемых в ходе национальной программы неонатального скрининга, на предмет количества ДНК TREC и KREC — маркеров состоятельности иммунной системы. В группу риска по первичным иммунодефицитам попали 53 ребенка со стойким снижением маркеров (1% от общего числа испытуемых).
«Первичные иммунодефицитные состояния традиционно считались редкими заболеваниями, поражающими от одного из 10 тысяч до одного из 50 тысяч новорожденных, — подчеркнула профессор. — Однако в связи с продолжающимся открытием новых врожденных нарушений иммунитета и улучшением методов диагностики распространенность этих состояний составит не менее 1 : 1 тысячу — 1 : 5 тысяч человек. Ложное представление о невысокой распространенности ПИДС привело к крайне низкой осведомленности врачей о заболеваниях и, как следствие, к его плохой и поздней выявляемости, а также к неправильной тактике ведения и подбору терапии».
К.м.н., заведующий кафедрой хирургических дисциплин детского возраста и инновационных технологий в педиатрии, директор Университетской клиники Орловского государственного университета им. И.С. Тургенева Алексей Медведев представил собственный опыт внедрения селективного скрининга первичных иммунодефицитных состояний в Орловской области.
Закрывали «круглый стол», д.м.н., председатель Казахского общества иммунодефицитов, главный внештатный специалист аллерголог-иммунолог МЗ Республики Казахстан Елена Ковзель и д.м.н., заместитель директора по научной и инновационной деятельности Института иммунологии и геномики человека (Республика Узбекистан) Умида Набиева. Свои доклады спикеры посвятили нынешнему состоянию скрининга и ранней диагностики ПИДС и СМА в Казахстане и Узбекистане, а также зафиксировали готовность к развитию сферы диагностики и лечения орфанных патологий в республиках.
Материал партнера: «Генериум»
