Пациенты с орфанными заболеваниями нуждаются в своевременном лекобеспечении

Легочная гипертензия – редкое тяжелое прогрессирующее и угрожающее жизни заболевание легких и сердца. Одна из ключевых проблем заболевания –длительная диагностика, так как в настоящее время может пройти несколько лет от появления первых жалоб до постановки окончательного диагноза. Это приводит к тому, что более 70% пациентов диагностируются с III и IV функциональными классами, т.е. уже в тяжелом состоянии. Результаты первого международного регистра пациентов с легочной гипертензией свидетельствуют о неблагоприятном для них прогнозе. «Пациенты погибают в первые 3 года жизни  из-за позднего диагноза или его отсутствия. Кто получает раннюю терапию те живут долго и полноценно», – сообщила заместитель директора Института ЕАЭС Елена Красильникова.

Председатель правления центра экспертной помощи «Дом Редких» Анастасия Татарникова отметила сложившийся парадокс: «Сегодня пациент должен дожить до своего худшего состояния – оформить  инвалидность, только тогда он может получить лекарства. Это замкнутый круг, который противоречит принципам здравоохранения, ориентированного на превентивность. Существующая система обеспечения лекарствами не  отвечает  нуждам и потребностям пациентов». Представитель пациентского сообщества также привела пример несовершенства нормативно-правового регулирования. «Два вида одного заболевания легочной гипертензии – идиопатическая легочная артериальная гипертензия (ИЛАГ) и хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия (ХТЭЛГ) – имеют разную степень доступности патогенетической терапии. Несмотря на то, что ИЛАГ находится в так называемом Перечне 19-ти (орфанных заболеваний), пациенты все еще сталкиваются с серьезными проблемами с лекарствами, о чем свидетельствуют регулярные обращения на «горячую линию» нашей организации. Эти проблемы в первую очередь связаны с высокой финансовой нагрузкой для региональных бюджетов. Еще  сложнее обстоят дела у пациентов с ХТЭЛГ: для них отсутствие в каком-либо перечне, включая «Перечень 19-ти», делает наличие инвалидности обязательным для получения бесплатной терапии. Очевидно, что обе нозологии требуют системного решения с участием федерального бюджета».

В 2018 г. ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова» Минздрава РФ и Bayer подписали меморандум о сотрудничестве в области трансляционной медицины, разработки и применения инновационных лекарственных препаратов. В рамках развития сотрудничества один из проектов НМИЦ им. В.А. Алмазова получил экспертную и грантовую поддержку концерна Bayer. Следующим важным шагом стало подписание в 2019 г. соглашения о доклиническом исследовании молекулы концерна на базе этого учреждения.