Второй человек скончался после получения генной терапии Elevidys (delandistrogene moxeparvovec). Об этом говорится в пресс-релизе американской биотехнологической компании Sarepta Therapeutics, которая разработала препарат.

Пациенту было 15 лет. Летальный исход произошел на III фазе исследования ENVISION из-за острой печеночной недостаточности — известного побочного эффекта генных терапий на основе аденоассоциированных вирусных векторов. В марте по этой причине умер первый испытуемый.

Остается неясным, почему возникло такое осложнение, следует из сообщения. Отмечены отдельные сходства между двумя случаями: оба участника были не способны передвигаться самостоятельно из-за болезни; их смерть наступила в течение 90 дней после введения препарата. В ответ на инцидент временно прекращены коммерческие поставки препарата и прерваны все исследования.

Elevidys содержит исправный ген дистрофина, мутация в котором приводит к развитию МДД. Этот белок необходим для поддержания целостности мышечных клеток. Чтобы доставить его к цели, используются вирусные векторы, которые организм может воспринимать как чужеродные и активировать иммунитет, тем самым воспаляя печень.

Sarepta предполагает, что проблему решит сиролимус — иммунодепрессант, одобренный в 1999 году. Доклинические испытания показали, что этот медикамент защищает печень от повреждения при введении генной терапии обезьянам.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило Elevidys в 2024 году. Препарат также зарегистрирован в ОАЭ, Катаре, Кувейте, Бахрейне, Омане. В России его можно получить через фонд «Круг добра».

Это единственная в мире генная терапия для лечения МДД, вышедшая в продажи. Ее стоимость составляет 3,2 млн долл. Известно, что этот метод лечения получили более 900 человек, 140 из них не могут самостоятельно ходить.

После новости акции Sarepta подешевели на 42%, а рыночная стоимость компании упала на 1,5 млрд долл., пишет Reuters. За 2024 год Elevidys принес 821 млн долл. выручки — 46% от общего объема продаж американского производителя.