Специалисты девятнадцати стран приняли участие в форуме «Содружество без границ» в Узбекистане
Модераторами пленарного заседания в первый день форума выступили академик Академии наук Республики Узбекистан, директор Института иммунологии и геномики человека Академии наук Республики Узбекистан Тамара Арипова и академик РАН, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.
С докладом «Генетическая диагностика и терапия врожденной дисфункции коры надпочечников» выступила к.м.н., заведующая лабораторией молекулярной эндокринологии Института регенеративной медицины МГУ им. М.В. Ломоносова Мария Воронцова. Она представила новые подходы к лечению редкого эндокринного заболевания, обусловленного дефицитом одного из ферментов в коре надпочечников.
Симптомами заболевания являются потеря веса, преждевременное половое созревание у мальчиков, нарушения формирования пола у девочек. Патология имеет несколько форм, диагностика осуществляется с помощью неонатального скрининга, который в России позволяет выявить заболевание у большинства детей. Однако остаются неклассические формы, которые встречаются реже и требуют дополнительного внимания.
«Применение генетических методов диагностики может помочь охватить не только классические, но и более редкие формы заболевания, связанные с нарушениями работы других ферментов. Эти методы также могут использоваться пренатально, что позволяет с большей точностью определить, какой формой заболевания страдает ребенок», — рассказала Мария Воронцова. Эксперт также отметила, что методы генетической диагностики становятся все более доступными по цене, что способствует реализации широкомасштабных проектов по всему миру. Эти проекты направлены на накопление баз данных и улучшение выявляемости.
Воронцовой были представлены первые результаты работы команды Института регенеративной медицины МГУ им. М.В. Ломоносова над новым методом терапии. Часть пути разработки препарата генной терапии коллектив ученых уже прошел, далее кандидату в препараты предстоят доклинические и клинические исследования.
Доклад о недавних достижениях медицинской генетики представил профессор медицинской генетики Версальского университета и Университета Париж-Сакле, заведующий кафедрой медицинской генетики Доминик Жермен.
Вице-президент АО «Генериум», член-корр. РАН Дмитрий Кудлай в своем выступлении осветил мировые тренды в области разработки лекарственных препаратов и методов диагностики редких заболеваний.
Наиболее перспективные технологии в мире — геномика, разработка иммунологических и онкологических препаратов на основе платформы для синтеза мРНК, клеточная терапия, отметил он. Прорывные технологии ближайшего будущего обозначены и Нобелевской премией по химии, присвоенной в этом году за создание алгоритма машинного обучения, позволяющего создавать трехмерные структуры белков.
Биоинформатика и биопринтинг, синтетическая биология — сферы, к которым также приковано внимание ведущих мировых разработчиков.
«Рост числа разработок подобных технологических платформ составляет 20% в год, — сообщил ученый. — Причем сегодня тест-системы и препараты должны решать комплексные задачи, иметь к этому потенциал — на это направляются финансы и усилия научных коллективов во всем мире. Технологически существенную долю платформ Россия может реализовать».
В качестве иллюстрации этого тезиса Дмитрий Кудлай привел тест-системы отечественного производства ТК SMA и «Иммуно-БИТ», по которым возможно определять показатели клеточного и гуморального звеньев иммунитета. Они основаны на анализе ДНК TREC и KREC и используются для дифференциальной диагностики иммунодефицитных состояний в педиатрической практике.
Эксперт также упомянул и другие «трендовые» разработки, имеющиеся в портфеле проектов «Генериума», в частности, в области генной терапии, вакцин зарегистрирован продукт клеточной терапии. Разработки осуществляются на современном оборудовании на лицензированном и сертифицированном производстве: «Такие проекты невозможно реализовать без команды и специализированных площадей, обязательна технологическая готовность производства, — подчеркнул эксперт. — Мы серьезно относимся к импортозамещению. К примеру, нам удалось разработать первый в России терапевтический олигонуклеотид нусинерсен, который уже доступен для системы здравоохранения. При сравнительных исследованиях нашего препарата мы использовали несколько новейших высокоточных методов, превосходя имеющиеся требования EMA и FDA».
Международный форум «Содружество без границ» проходит при научной поддержке Министерства здравоохранения и Академии наук Узбекистана, Российская Федерация была представлена Российской Академией наук, Ассоциацией медицинских генетиков и другими авторитетными медицинскими организациями. Представители 19 стран Азии, Европы и Австралии приняли участие в работе форума. Цель мероприятия — консолидация усилий специалистов в борьбе с редкими заболеваниями, в повышении качества жизни орфанных пациентов.
