Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) представило процедуру ускоренной регистрации персонализированных препаратов для сверхредких заболеваний. Глава регулятора Марти Макари и главный научный сотрудник ведомства Виней Прасад опубликовали статью об этом в журнале New England Journal of Medicine.

Компании могут не проводить клинические испытания, если докажут, что их разработка устраняет конкретный генетический дефект, лежащий в основе патологии. Достаточно объяснить, как метод лечения работает на клеточном уровне, или показать биомаркеры, указывающие его терапевтический потенциал. Могут быть приложены результаты исследований на животных и истории болезни пациентов, но это не обязательно.

Полноценное одобрение последует за демонстрацией эффективности препарата на нескольких людях. Важно, чтобы они получили его в разных вариациях, адаптированных под генетический профиль каждого. При этом производители должны непрерывно собирать данные, подтверждающие сохранение действенности терапии в долгосрочной перспективе и приемлемый профиль безопасности.

Цель — обеспечить доступ к генетическим и клеточным терапиям, для которых невозможно проведение классических рандомизированных клинических испытаний из-за крайне малого числа больных. Приоритет отдается патологиям, против которых нет лечения, а их прогрессирование ведет к инвалидности или смерти.

На каждый такой диагноз как правило приходится не больше 1000 американцев, отметило FDA. Всего в мире насчитывается 300 млн человек с редкими наследственными заболеваниями, 80% из них вызваны одной мутацией.

Предполагается, что новый механизм будет также использоваться для средств от распространенных заболеваний при отсутствии других альтернатив или острой необходимости.

На инициативу вдохновил случай Кей Джей Малдуна — девятимесячного мальчика, которому впервые в мире ввели генную терапию, созданную специально для него с использованием технологии редактирования генов CRISPR-Cas9. Он родился с дефицитом карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1) — редчайшим нарушением, при котором организм не способен выводить токсичный аммиак, образующийся при переваривании белка из пищи. Это грозит повреждением мозга и летальным исходом. FDA обработало заявку на препарат всего за неделю.

Подробнее о младенце можно прочитать в материале «Редактура жизни» — «ФВ» № 13 (1172) от 27.05.2025 года.