Редактура жизни. Впервые сделана попытка исправить генетический дефект с использованием технологии CRISPR

Опасное заболевание

В первые дни после появления на свет врачи предположили, что у ребенка может быть менингит или сепсис. Однако результаты генетического тестирования выявили гораздо более редкую патологию. 

Как выяснилось, он родился с дефицитом карбамоилфосфатсинтетазы-1 (CPS1) — редчайшим нарушением, встречающимся у одного из 1,3 млн новорожденных. Мутация препятствует выработке фермента, необходимого для преобразования аммиака в мочевину. 

В организме белки непрерывно расщепляются до аминокислот. Однако иногда их распад происходит с образованием аммиака. В норме это вещество, токсичное для нервной системы, превращается в безвредную мочевину благодаря работе печени и выводится с мочой. 

Из-за дефекта в гене CPS1 опасное соединение накапливается в крови и поражает мозг, вызывая тяжелые неврологические осложнения и создавая угрозу для жизни. Статистика неутешительная: примерно половина детей с этим диагнозом умирает в первую неделю после рождения. 

Стандартное лечение предполагает ограничение белка в рационе и применение препаратов для выведения аммиака, лишь отсрочивая неизбежное. Наиболее эффективна трансплантация печени, но поиск донора может затянуться, а сама операция связана с серьезными рисками для здоровья.

Разработка инновационного метода 

Научная...