Бюджетный маневр в сторону от муковисцидоза

Ежегодно в последнюю неделю ноября в России и странах Европы проходит Европейская неделя муковисцидоза. Специалисты утверждают: ситуация с лечением больных муковисцидозом в последнее время изменилась к лучшему. Однако проблем по-прежнему много, в частности, новая инициатива о передаче финансирования неонатального скрининга на муковисцидоз в ведение региональных бюджетов, трудности с лекарственным обеспечением. О том, что представляет собой это орфанное заболевание, как живут люди с таким диагнозом и к каким последствиям может привести отсутствие своевременной диагностики и лечения, «ФВ» рассказала проф., докт.мед.наук, зав. отделением пульмонологии, аллергологии ФГБНУ Научный центр здоровья детей Ольга СИМОНОВА.

— Как известно, в течение последних 30 лет в результате улучшения диагностики и лечения, а также понимания проблемы муковисцидоза во всем мире отмечается значительный рост продолжительности жизни пациентов с этим заболеванием. Расскажите, а как обстоит дело в нашей стране?

— Муковисцидоз — одно из самых частых наследственно-обусловленных заболеваний. Тип его наследования аутосомно-рецессивный, т.е. родители являются лишь обладателями мутантного гена, способными передать его в «активное пользование» одному из четырех возможных детей. Несмотря на распространенный миф о муковисцидозе как о редкой патологии, это часто встречающееся заболевание. Считается, что каждый 15-й европеец — носитель мутантного гена. В странах Европы муковисцидоз встречается у 1 из 5 тыс. новорожденных, в нашей стране ситуация немного другая: в связи с большими территориальными пространствами, иной плотностью населения статистика отличается от европейской — в России это 1 из 10 тыс. новорожденных.

Муковисцидоз относится к орфанным болезням, это одно из немногих генетически обусловленных заболеваний, которые сегодня успешно лечатся. Лекарства, доступные в настоящее время для таких пациентов, дают им все возможности для хорошего самочувствия, ощущения самодостаточности, позволяют вести социально активный образ жизни.

В 80-х гг. прошлого века муковисцидоз считался «педиатрической» проблемой, пациенты просто не доживали до взрослого возраста, средняя продолжительность жизни составляла 3,5 года. Именно в таких сложных условиях начиналась моя работа. С течением времени ситуация кардинально изменилась, сегодня средняя продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом в нашей стране составляет 27,5 года — это достаточно неплохая цифра. Конечно, она значительно отличается ...