За себя и за того парня

Помочь можно 

Забег организован АО «Рош-Москва» и благотворительным фондом «Семьи СМА». Каждый из 25 участников корпоративной эстафеты на дистанцию 42,2 км представил на забеге конкретного ребенка или взрослого с диагнозом спинальная мышечная атрофия из разных регионов России. Главная цель — рассказать о заболевании и привлечь внимание общества к сложностям, с которыми сталкиваются люди со спинальной мышечной атрофией. 

Спинальная мышечная атрофия — одно из наиболее часто встречающихся орфанных заболеваний, однако пациенты со СМА до сих пор не были избалованы вниманием.

«Наш фонд зарегистрирован в 2015 году. Фактически мы начинали с нулевой точки, когда больные со спинальной мышечной атрофией после установления диагноза слышали только одно: ничем помочь нельзя. Родителям в какой-то момент стало невыносимо слышать об этом, и они объединились, потому что и тогда, и сейчас сделать действительно можно много», — рассказала «ФВ» учредитель и директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко. 

Миссия фонда — содействие в становлении системы квалифицированной и своевременной помощи пациентам со СМА в России. Слово «семьи» в названии фонда не случайно, так как в первую очередь деятельность фонда связана с поддержкой семей, где есть больные СМА. Речь идет о классической работе благотворителей: адресной помощи и информационном сопровождении.

«Кроме того, мы много работаем с медицинским сообществом, так как для нас важно, чтобы врачи разбирались в диагностике СМА и знали, как помочь, чтобы в разных регионах нашей страны развивалась сеть компетентных специалистов. Мы следим за публикациями о клинических исследованиях, о новых данных, о механизме развития заболевания и пр. и переводим на русский язык», — пояснила Ольга Германенко. 

Нет лекарства, нет проблемы? 

Спинальная мышечная атрофия — тяжелое, генетически обусловленное заболевание, которое приводит к прогрессирующей слабости и атрофии мышц. Слабость начинается с мышц ног и всего тела, с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. Интеллект и когнитивные способности при СМА полностью сохранены. Таким образом, несмотря на физические ограничения, при поддержке окружающих люди со СМА могут жить социальной жизнью: учиться, общаться, взрослые люди со СМА могут работать в области интеллектуального труда.

В зависимости от возраста начала и характера клинических проявлений выделяют три основных типа СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем сильнее выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует. 

При СМА детям и взрослым требуются различные средства технической поддержки: вертикализаторы, коляска (с электроприводом или без), ортопедическое кресло, специальные ортезы, корсеты. При тяжелом течении заболевания может потребоваться дыхательная поддержка — в том числе мешок Амбу, откашливатели, аспираторы, аппараты НИВЛ. При неэффективности НИВЛ может потребоваться ИВЛ.

В России с учетом мировой статистики о распространенности заболевания может быть около трех тысяч пациентов со СМА. Сейчас в регистре Фонда объединены 836 человек с подтвержденным диагнозом СМА. Несмотря на достаточно большое количество больных, СМА входит только в «длинный» перечень редких (орфанных) заболеваний, насчитывающий более 200 нозологий. Это дает лишь одно преимущество: если в России регистрируется препарат от одной из этих болезней, то он получает статус орфанного.

СМА пока не входит в федеральную программу 12 высокозатратных нозологий (ВЗН) и не включена в перечень 24 нозологий («короткий» перечень редких (орфанных) заболеваний), обязательный к обеспечению за счет бюджета регионов. Объяснение вполне прозаическое: для терапии СМА долго не было лекарств, а значит и закупать было нечего. Вместе с тем помочь больным можно, проводя физическую терапию, реабилитацию, а также закупив для них специальные кресла, аппараты для неинвазивной вентиляции легких, аспираторы, откашливатели и др. Однако наука не стоит на месте, и в мире уже разработаны лекарства для терапии СМА. В России сейчас зарегистрирован один препарат, идут клинические исследования еще двух лекарств.

«Действия этих препаратов таковы, что они могут помочь как новорожденным с самым тяжелым типом СМА, так и заболевшим уже во взрослом возрасте. Мы очень надеемся, что когда-нибудь государство сможет обеспечить этими препаратами наших больных и они смогут полноценно участвовать в жизни страны», — заметила Ольга Германенко.

Давай вместе 

Но, как уже было замечено, помочь пациентам со СМА можно уже сейчас. Поэтому компания Roche решила привлечь внимание к болезни и стала соорганизатором благотворительной акции в рамках Московского марафона. 

«Спинальная мышечная атрофия — это действительно тяжелое заболевание, которое, к сожалению, в течение долгого времени оставалось недостаточно изученным. За последнее время многое изменилось в отношении этой болезни. Тем не менее предстоит еще сделать многое для повышения осведомленности общества о СМА, для улучшения ранней диагностики и лечения заболевания», — пояснил генеральный директор Roche в России Ларс Нильсен.

Компания сейчас разрабатывает препарат для терапии СМА. Пока он находится на стадии клинических испытаний, в которых, кстати, участвуют и пациенты из России. В Roche говорят, что препарат демонстрирует многообещающие результаты.

«Но, помимо разработки инновационных препаратов, важна также и поддержка пациентов, — уверен Ларс Нильсен. — Ключевая задача акции «Бежим за двоих» — сделать так, чтобы о спинальной мышечной атрофии узнало как можно больше людей. Чтобы решить какую-то проблему, нужно сначала признать ее существование. По статистике, один из 6–11 тысяч новорожденных имеет СМА».

Пациенты с этим диагнозом не смогли бы сами преодолеть дистанцию Марафона, но сотрудники Roche пробежали за них и практически вместе с ними.

«Для нас это первый опыт участия в Марафоне. Наши пациенты живо откликнулись, смотрели трансляцию в интернете, болели за своих бегунов, присылали видео со словами поддержки», — поделилась Ольга Германенко.

Не меньше энтузиазма было и со стороны сотрудников фармкомпании. На Марафон они приехали из разных регионов, а те, кто не смог побежать, пришли поддержать коллег, не испугавшись пронизывающего ветра и дождя.

«Я не первый раз участвую в беговых соревнованиях, но впервые бежал не один: со своими коллегами и в компании, хоть и удаленной, с Ярославом. Ему пять лет, он из Липецкой области, и у него СМА. Это совсем другие чувства, другие эмоции. Мы обязательно продолжим», — рассказал первый завершивший свой этап бегун — менеджер по связям с общественностью компании Roche Сергей Авдеенко.

Организаторы акции #бежимзадвоих уверены, что будут и другие забеги, в которых пациенты со СМА примут участие при поддержке своих представителей. Еще на этапе регистрации другие участники Московского марафона интересовались благотворительной акцией и выражали желание участвовать в ней. И, конечно, есть надежда, что настанет день, когда человек, попавший в генетическую ловушку СМА, сможет пробежать марафон сам.

Источник: АО «Рош-Москва»