FDA полностью одобрило первую генную терапию от мышечной дистрофии Дюшенна

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) выдало полное одобрение генной терапии Elevidys (delandistrogene moxeparvovec-rokl) от мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Об этом говорится в пресс-релизе компании Sarepta Therapeutics, разработавшей метод лечения редкого заболевания.

Генную терапию будут применять среди амбулаторных пациентов в возрасте от четырех лет. Также американский регулятор выдал ускоренную регистрацию Elevidys среди пациентов с МДД, которые утратили способность самостоятельно ходить и передвигаться без посторонней помощи.

Elevidys получила ускоренное одобрение от FDA в июне 2023 года, но только для лечения амбулаторных пациентов в возрасте 4—5 лет. Генная терапия не смогла выполнить основной критерий эффективности в ходе исследований EMBARK – статистически значимое изменение общего балла по шкале Северной звезды (NSAA), которую используют для оценки двигательных функций у пациентов с МДД. Однако она продемонстрировала действенность по вторичным показателям, таким как скорость и время ходьбы испытуемых на отрезке в десять метров без поддержки и подъема с пола.

Sarepta разработала Elevidys в партнерстве с Roche, соглашение о котором было заключено в 2019 году. Швейцарский производитель выплатил 1 млрд долл. за права на генную терапию. Sarepta ответственна за регистрацию и коммерциализацию Elevidys в США, Roche – в других странах.

Ожидается, что выручка от продаж Elevidys составит 3 млрд долл. в 2025 году и вырастет до 5 млрд долл. в 2027 году. Терапия Sarepta обходится пациентам в 3,2 млн долл. Дороже ее только генная терапия против гемофилии австралийского производителя лекарств CSL, которая стоит 3,5 млн долл.

Ранее попечительский совет фонда «Круг добра» сообщил о начале закупки Elevidys для помощи детям с МДД.

В середине этого месяца генная терапия для лечения мышечной дистрофии Дюшенна компании Pfizer не смогла доказать свою эффективность в ходе III фазы клинических испытаний CIFFREO.

Мышечная дистрофия Дюшенна — наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью. Болезнь проявляется у одного из 3500—5000 мальчиков в возрасте 2—5 лет. Ее причина — мутация в гене дистрофина. Дистрофин представляет собой белок, необходимый для поддержания целостности мышечных клеток. Отсутствие дистрофина приводит к нарушению целостности сарколеммы (мембраны мышечных клеток), что вызывает разрушение миоцитов (мышечных клеток) и их замещение жировой и соединительной тканью. Это приводит к частым падениям, пациентам становится трудно подняться с пола, ходить на носочках, со временем у них могут возникнуть проблемы с сердечными и дыхательными мышцами, сколиоз, а также другие проявления.