На конгрессе «Орфанные болезни» обсуждены актуальные вопросы по редким заболеваниям

В мероприятии приняли участие лидеры российской медицинской науки: академик РАН, директор Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова Сергей Куцев, главный научный сотрудник Центральной клинической больницы Российской академии наук, заведующая лабораторией Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Екатерина Захарова, заведующая лабораторией муковисцидоза ФГУ НИИ пульмонологии ФМБА России Елена Амелина, заведующая отделением Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова Елена Кондратьева, вице-президент АО «Генериум», член-корреспондент РАН Дмитрий Кудлай и другие.

Основными целями конгресса стали улучшение диагностики и повышение эффективности лечения, а также оптимизация оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями, такими как мукополисахаридозы, болезнь Гоше, болезнь Ниманна Пика типа С, болезнь Фабри и многими другими.

Так, в рамках симпозиума «Болезнь Гоше — как модель» обсуждались вопросы индивидуального подхода к заместительной ферментной терапии, современные возможности лабораторной диагностики этого заболевания, а также особенности диагностики и лечения болезни Гоше у детей. Был обсужден опыт последних лет применения в терапии болезни Гоше отечественного препарата имиглюцеразы.

В ходе конгресса было уделено внимание решению вопросов расширения программы неонатального скрининга, широкому внедрению программ селективного скрининга, в том числе в рамках профилактических осмотров в субъектах РФ, и расширению возможностей молекулярно-генетического тестирования на наследственные орфанные болезни.

С учетом утверждения паспорта проекта «Расширение неонатального скрининга» с докладом о новейших российских платформах для диагностики наследственных и генетических заболеваний выступил вице-президент АО «Генериум», чл.-корр. РАН Дмитрий Кудлай.

«Современные реалии дают нам ясно понять: популяционный скрининг новорожденных позволяет выявить детей до манифестации тяжелых врожденных заболеваний, для которых доступно эффективное лечение и профилактика серьезных осложнений, — подчеркнул он. — Наша задача – реализовывать наработанные в период коронавирусной инфекции знания в сферах, где молекулярная и иммунологическая диагностика принесет пользу людям».

В своем докладе Дмитрий Кудлай представил новейшую диагностическую платформу, которая сочетает в себе количественное определение ДНК TREC и KREC и качественное определение делеции в гене SMN1. Это позволяет одновременно проводить скрининг ПИДС и СМА доступным и эффективным методом ПЦР в реальном времени.

«На сегодняшний день «Генериум» фиксирует готовность диагностической платформы ПИДС и СМА для национальной программы неонатального скрининга и реализации программы государственных гарантий, запланированной на 2023 год, — отметил Дмитрий Кудлай. — Современные российские платформы для диагностики наследственных и генетических заболеваний призваны обеспечить эффективность диагностики заболеваний, снижая уровень младенческой смертности и инвалидизации, а также уменьшая социально-экономические последствия ПИДС и СМА, в том числе исключая необоснованное применение дорогостоящих препаратов».

Материал партнера: «Генериум»