Перечень орфанных заболеваний пополнили две нозологии

Минздрав обновил перечень орфанных (редких) заболеваний, теперь он содержит 295 пунктов. В список добавили две новые позиции: эозинофильный эзофагит и STXBP1-ассоциированную эпилептическую энцефалопатию.

Эозинофильный эзофагит — это хроническое иммуноопосредованное заболевание, при котором воспаляется пищевод из-за наполнения его стенки эозинофилами, разновидностью лейкоцитов. Это может привести к возникновению рефлюкс-подобных симптомов и затрудненному прохождению пищи. В качестве лечения, помимо исключения аллергена, вызывающего такую реакцию, используются кортикостероиды, а также препараты, подавляющие желудочную кислотность.

Первым пероральным лекарственным средством, одобренным Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) США для лечения эозинофильного эзофагита, стал препарат Eohilia. Его зарегистрировали через два года после того, как регулятор отклонил заявку японской фармацевтической компании Takeda Pharmaceutical.

STXBP1 — ген на 9-й хромосоме, который связывают с возникновением тяжелой формы эпилепсии у детей раннего возраста. STXBP1-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия — это патология головного мозга, которая характеризуется частыми судорогами и задержкой психомоторного развития. Заболевание устойчиво к лечению противоэпилептическими препаратами. Для терапии заболевания используют противоэпилептические препараты, сосудорасширяющие и успокоительные средства, а также ноотропы.

Ранее перечень орфанных заболеваний пополнили четыре новых заболевания. Минздрав включил в список синдром Миллера—Дикера, синдром Блоха—Сульцбергера, синдром Пфайффера и синдром Смит—Магенис.