Почти половина диагнозов при орфанных заболеваниях ошибочны

«Исследовательские работы в этом направлении дают научному и фармацевтическому сообществу более глубокое понимание генетической основы и патофизиологии редких нозологий, — отметил генеральный директор ООО «Натива» Александр Малин. — Растущие знания о природе редких заболеваний в сочетании с появлением новых терапевтических методов представляют собой важный шаг в направлении персонализированной медицины».

Тем не менее, по мнению эксперта, «желание глобальных корпораций продолжать получать прибыль на «старых» разработках, которое они реализуют с помощью вечнозеленых патентов, негативно отражается на конкуренции в этом сегменте».

Высокая стоимость оригинальных препаратов не позволяет расширить круг пациентов, которые могли бы получать высокозатратную терапию, рассказал эксперт. В России только 54% пациентов с орфанными заболеваниями получают должное лекарственное обеспечение. В Москве и Московской области этот процент выше, он достигает 87%, что приводит к стремлению пациентов любым способом переселиться в столичный регион.

Наиболее уязвимой категорией пациентов остаются граждане, чьи орфанные болезни не вошли ни в один из двух списков «7 ВЗН и «Перечень-24». Их нозологии должны покрываться программой «Региональная льгота», но на практике финансирование лечения для них зачастую возможно только на благотворительной основе. Из семи тысяч известных орфанных заболеваний, в этот перечень вошли только 220.

Любопытную информацию ко Дню орфанных заболеваний приводит The Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children («Глобальная Комиссия по сокращению времени Одиссеи детей с редкими болезнями к получению диагноза во всем мире»). Согласно данным организации, 40% диагнозов при орфанных заболеваниях являются ошибочными, а из 7 тысяч известных миру редких заболеваний около 95% не имеют одобренного лечения.