Список орфанных заболеваний может пополнить болезнь Помпе

«Перечень орфанных заболеваний должен содержать уже не 24, а 35 заболеваний, — такое мнение высказал главный внештатный специалист-генетик Минздрава РФ, директор Медико-генетического научного центра РАН (МГНЦ) Сергей Куцев в ходе круглого стола на площадке информагентства ТАСС, посвященного орфанным заболеваниям. — Но ФЗ-323 не предусматривает никакой возможности регулировать этот перечень».

Ученый отметил, что инициатива общественности нашла поддержку у чиновников Минздрава и в ближайшее время ожидается соответствующая законодательная инициатива ведомства.

Один из поводов расширить список – чрезвычайно редкое, но опасное заболевание – болезнь Помпе. Это генетическая патология, связанная с недостаточностью фермента альфа глюкозидазы, вызывающей прогрессирующее накопление гликогена и как следствие - атрофию мышц. Заболевание чрезвычайно редкое – встречается в одном случае из 140 тысяч. В России зарегистрировано всего 30 больных, хотя, по мнению экспертов, их может быть значительно больше (регистр не ведется), т.к. на начальной стадии заболевание легко маскируется под различные нервно-мышечные патологии, а большинство врачей никогда не встречались с этим заболеванием на практике.

Подобно диабетикам, страдающие болезнью Помпе при регулярной заместительной терапии могут жить полноценной жизнью. Для этого им необходимо раз в две недели получать внутривенно инъекцию фермента альфа глюкозидазы. В России этот препарат не производится и только в 2013 году получил госрегистрацию. Лечение одного больного Помпе стоит 12 млн. рублей в год, при этом заболевание не включено в список орфанных заболеваний, лечение которых финансируется из регионального бюджета.

В то же время некоторые эксперты отмечают, что расширение списка орфанных заболеваний тормозится из-за активного стремления региональных властей передать бремя оплаты дорогостоящего лечения орфанников на федеральный уровень.

Многие регионы имеют дефицитный бюджет и просто не в состоянии регулярно закупать лекарства таким пациентам. Во многих регионах, чтобы получить льготное лекарство, пациенту приходится обращаться в суд, но до решения суда ему еще надо дожить, отметил президент «Общества больных гемофилией» Юрий Жулёв: «Иногда региональные власти сами говорят: идите в суд – нам так будет легче выделить деньги. Поэтому мы все говорим об участии федерального бюджета в лечении редких заболеваний: это могут быть дотации в регионы либо перевод части заболеваний в программу «Семь высокозатратных нозологий».

На сегодняшний день лекарство от Помпе закупается региональными властями из-за рубежа практически в ручном режиме. По подсчетам экспертов, это выгоднее, чем создавать с нуля собственное производство фермента в России. Главное, чего добиваются пациенты и медики, – это перевод организации лечения из ручного режима в гарантированный законом, чтобы для лечение болезни Помпе пациентам и их родственникам не приходилось в каждом случае преодолевать бюрократические барьеры.

Подробнее – читайте в «ФВ» № 13(884) в статье «Редкий – не значит невозможный».

На фото:Сергей Куцев (вверху) и Юрий Жулёв.