Генетики нашли причину низкой эффективности таргетной терапии у пациентов с муковисцидозом

Наличие комплексного аллеля в одной из хромосом у некоторых категорий пациентов с муковисцидозом стало причиной низкой эффективности таргетной терапии, сообщил «Медицинский вестник». По словам заведующей научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) Елены Кондратьевой, первый опыт применения таргетной терапии препаратом ивакафтор+лумакафтор («Оркамби») показал, что ожидаемый эффект наблюдается не у всех больных муковисцидозом. Секвенирование гена CFTR у пациентов с мутацией F508del в гомозиготном состоянии выявило причину — наличие комплексного аллеля на одной из хромосом. Исследование было проведено у более 700 человек с муковисцидозом с таким генотипом. Частота встречаемости этой генной мутации в России около 8%.

При помощи форсколинового теста на кишечных органоидах сотрудники МГНЦ выяснили, что для таких пациентов эффективнее будет таргетный препарат тройного действия.

В мае 2021 года детский муковисцидоз вошел в перечень болезней, утвержденных «Кругом добра», для лечения которых стали закупать необходимые лекарства. В частности, фонд приобретал два таргетных препарата: ивакафтор+лумакафтор и элексакафтор+ивакафтор+тезакафтор («Трикафта»). В декабре «Круг добра» расширил возрастные рамки применения препаратов «Трикафта». Сообщалось, что с 2022 года его начнут закупать для всех пациентов с муковисцидозом в возрасте от 6 до 18 лет.

В том же месяце «Оркамби» был внесен правительством в Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП).

В феврале 2022 года компания Roche предупредила о прекращении поставок оригинального препарата «Пульмозим» (МНН дорназа альфа), который применяется у больных муковисцидозом. Последняя партия будет поставлена в Россию до конца I квартала.